_______________________________________________________________________________________________
Till startsida
Sjukdom/skada/diagnos
Förekomst
Orsak till sjukdomen/skadan
Ärftlighet
Symtom
Diagnostik
Behandling/åtgärder
Praktiska tips
Resurser på riks-/regionnivå
Resurspersoner
Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation
Handikapporganisation/ patientförening/ motsvarande
Kurser, erfarenhetsutbyte för personal
Forskning och utveckling (FoU)
Samhällets stödinsatser
Informationsmaterial
Litteratur
Databasreferenser
Dokumentdatum: 1999-01-25
Detta är ett utdrag ur Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper. Med små och mindre kända handikappgrupper avses ovanliga sjukdomar/skador som leder till omfattande funktionshinder och som finns hos högst 100 personer per miljon invånare. Syftet med databasen är att ge aktuell information om små och mindre kända handikappgrupper och om det stöd och den service som dessa grupper behöver. För ytterligare information om aktuell diagnos hänvisas till informationsmaterial, litteratur och databaser som anges under resp diagnos.
Treacher Collins syndrom tillhör gruppen medfödda kraniofaciala missbildningar och kännetecknas främst av omfattande och komplicerade missbildningar i ansiktsskelettet. En annan benämning är mandibulofacial dysostos.
Det föds i Sverige sannolikt ett barn med Treacher Collins syndrom per 50 000 födda, dvs 1-2 barn per år.
Treacher Collins syndrom orsakas av en mutation (förändring av genetisk information i arvsmassan) av en gen (arvsanlag) i långa armen på kromosom 5. Mutationen har kartlagts i detalj.
Den person som själv har syndromet riskerar att föra det vidare till sina barn genom autosomalt dominant nedärvning. Typiskt för ärftlighetsgången är överföringen från generation till generation utan avbrott. Om den ena av föräldrarna har Treacher Collins syndrom blir risken för barnen att ärva syndromet 50 procent. De barn, som inte fått det sjukdomsframkallande anlaget, blir friska och riskerar inte att föra sjukdomen vidare.
Hos cirka 60 procent av de barn som föds med Treacher Collins syndrom är orsaken en nymutation i samband med könscellsbildningen och det är mycket liten risk att efterkommande syskon drabbas.
Ansiktsmissbildningarna vid Treacher Collins syndrom uppträder dubbelsidigt. Kindbenet är oftast underutvecklat och ibland saknas kindbensbågen helt på bägge sidor. Ansiktsspalter och ögonlockskolobom (klyftbildning av ögonlocken) kan förekomma. Ögonspringan sluttar nedåt mot sidan.
Ytteröronmissbildningar är mycket vanliga. Örongången kan saknas och mellanörat vara missbildat medan innerörat ofta är opåverkat. Missbildningarna leder till hörselnedsättning i varierande grad.
Hos cirka 1/3 av personerna med Treacher Collins syndrom förekommer gomspalt. Tandproblem förekommer ofta på grund av liten underkäke. Även ätproblem är vanligt. Redan vid amningen har barnet svårt att suga riktigt, senare tillkommer tugg- och sväljproblem. Tal- och språksvårigheter kan uppstå dels på grund av utformningen av mun, svalg och näshåla, dels på grund av nedsatt hörsel.
En fjärdedel av personerna med Treacher Collins syndrom har en hårbärande flik som sticker ned som en polisong på kinden.
Barn med syndromet kan ha långa andningsuppehåll under sömn (sömnapnéer), vilket dock avtar med åldern, men som kan komma att kräva speciella åtgärder (se nedan).
Diagnosen ställs främst mot bakgrund av resultatet av den kliniska undersökningen. Vid misstanke om Treacher Collins syndrom är det ibland möjligt att ställa diagnos på foster via ultraljud som kan påvisa underkäkens speciella utseende.
Behandlingen är kirurgisk vad gäller utseendet och funktionen av käkarna. Vid svårare missbildningar blir de första åtgärderna att hålla luftvägarna fria, och man kan t o m behöva tillgripa trakeostomi, dvs en andningskanyl anlagd på halsen. Tungans tendens att falla bakåt kan också minskas genom att barnet läggs på mage. För lite större barn som drabbas av andningssvårigheter vid t ex infektion kan det underlätta att sova halvsittande. För de som får sömnapnéer finns det särskilda alarm samt speciella andningshjälpmedel.
Ibland kan sond behöva användas då matningen inte fungerar. Barn som har svårt att tugga kan behöva få maten passerad eller i små bitar.
Vid gomspalt sker operation i regel när barnet är knappt två år. Korrigering av tandställningen brukar påbörjas i den ålder (6-8 år) då de permanenta tänderna bryter fram och får sedan anpassas till eventuella käkoperationer. Käkoperationer görs vanligtvis inte förrän i 10-års åldern med en slutlig korrigering i 18-årsåldern.
Hörapparat är ofta nödvändig och kan ges redan till spädbarn. För specialpedagogiskt stöd på grund av nedsatt hörsel svarar hörselvårdskonsulenter och den pedagogiska hörselvården. Missbildningar i öronen kan ibland korrigeras med plastikoperation.
Operationer av ansiktsskelettet, då också ögonkorrigeringar kan göras, genomförs från fyra till fem års ålder och uppåt.
Det är viktigt att föräldrarna får psykologiskt stöd redan i samband med barnets födelse och därefter fortlöpande. Det är också viktigt att informera barnets omgivning om syndromet.
Personer med Treacher Collins syndrom behöver utöver stöd från anhöriga ett professionellt psykosocialt stöd då det gäller att leva med ett så annorlunda utseende. Det är viktigt att komma ihåg att det inte alltid är de allvarligaste formerna av missbildningar som orsakar de största svårigheterna. Psykologiskt stöd är av stor vikt särskilt i tonåren.
Kraniofaciala enheten vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska i Göteborg.
Docent Claes Lauritzen, överläkare vid Division Plastikkirurgi, Kraniofaciala enheten, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg.
Leg. psykolog Elisabet Knudsen, Kraniofaciala enheten, Plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/ Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tfn 031-342 12 88, e-post elisabet.knudsen@vgregion.se
Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionshinder och deras familjer. Verksamheten, som är förlagd till Göteborg, vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt små och mindre kända handikappgruppers behov. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tfn 031-91 10 90, fax 031-91 19 79.
Kraniofaciala föreningen i Sverige. Ordförande är Thomas Wolf, e-post thomas.wolf@kraniofaciala.se
Föreningens e-postadress info@kraniofaciala.se, internetadress www.kraniofaciala.se
Kontaktfamilj för nätverket för Treacher Collins syndrom: Joanna och Björn Rosencrantz, Linneavägen 20, 863 42 Hallstavik, tel 0175-22 886, e-post joanna.rosencrantz@telia.com
Nya kirurgiska metoder utvecklas för närvarande där underkäken under vissa förhållanden kan, efter ett mindre ingrepp, förstoras genom ett skruvinstrumentarium.
SAMHÄLLET ger stöd åt barn och vuxna med funktionshinder på flera sätt. Ett funktionshinder eller en diagnos ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats utan graden av funktionsnedsättning och behovet är det som avgör. Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som finns för familjer och enskilda. Kommunen har yttersta ansvaret för att den enskilde får den hjälp och det stöd han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för sådant stöd som kan underlätta vardagen för personer med funktionshinder, t ex personlig assistans, avlösning, hjälp i hemmet, bostad med särskild service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Personer med omfattande funktionshinder kan få stöd och service enligt en särskild lag, LSS (Lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade).
Kontakta kommunens biståndsbedömare, handikappkonsulent, LSS-handläggare eller motsvarande för ytterligare information.
LANDSTINGET har ansvar för hälso- och sjukvård inkl habilitering, rehabilitering och hjälpmedel, tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Habilitering/rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast.
För ytterligare information kontakta läkare, kurator, handikappkonsulent, LSS-handläggare eller motsvarande inom landstinget.
FÖRSÄKRINGSKASSAN handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som t ex föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning och handikappersättning.
Kontakta försäkringskassan på hemorten för ytterligare information.
Informationsfolder angående Treacher Collins syndrom (artikelnr 1997-12-045) kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens kundtjänst, 120 88 Stockholm, tel 08-779 96 66, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se tillkommer portokostnad.
Information om Sjaeldne Handicap, Treacher Collins syndrom. Beställning: Center for Små Handicapgrupper, Bredgade 25, Opg. F, DK-1260 Köpenhamn K, Danmark, tfn 00945 339 140 20.
Dixon J, Edwards S J, Anderson J, Brass A, Scambler P J, Dixon M J. Identification of the complete coding sequence and genomic organization of the Treacher Collins syndrome gene. Genome Res 1997; 7: 2223-234.
Dixon M J, Read A P, Donnai D, Colley A, Dixon J, Williamsson R. The gene for Treacher Collins syndrome maps to the long arm of chromosome 5. Am J Hum Gen 1991; 49: 17-22.
Gorlin, Cohen, Levin. Syndromes of the Head and Neck, 1990, Oxford University Press, ISBN 0-19-504518-1.
Treacher Collins syndrome Collaborative Group. Positional cloning of a geneinvolved in the pathogenesis of Treacher Collins syndrome. Nature Genet 1996; 12: 130-136.
Upplysningar:
Ytterligare information om databasen kan lämnas av SmågruppsCentrum i Göteborg, www.sahlgrenska.gu.se/sgc/ som har fått i uppdrag av Socialstyrelsen att ta fram underlag till databasen, tel 031-773 55 90, fax 031-773 55 91, e-post: smagruppscentrum@sahlgrenska.gu.se.
Informationsfoldrar för var och en av de små och mindre kända handikappgrupper som ingår i databasen kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens kundtjänst, 120 88 Stockholm, tel 08-779 96 66, fax 08-779 96 67, e-post: socialstyrelsen@strd.se. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.